Узнайте, почему DSM определяет аутизм по симптомам, а не по причинам. Разбираем категориальную ошибку и предлагаем новое определение на основе нейробиологии. Читайте далее.
Когда я выступаю на технических конференциях, меня обычно знают по работе над Cilium и моими лабораторными проектами. Но недавно всё изменилось: посетители подходят и благодарят за серию статей об аутизме. И тут же спрашивают: «А как ты вообще определяешь аутизм?» Честный ответ: официальное определение из DSM-5 — справочника, которым пользуются клиницисты по всему миру — на самом деле не отвечает на этот вопрос.
DSM описывает аутизм через наблюдаемые симптомы: устойчивые дефициты социальной коммуникации, ограниченные и повторяющиеся паттерны поведения. Это чек-лист того, что врач видит в кабинете, или того, что пациент может рассказать о себе. Он описывает тень, а не объект. Исторически это объяснимо: аутизм был идентифицирован и назван по поведенческим наблюдениям задолго до того, как стали понятны его нейробиологические механизмы. Определение строилось на том, что было доступно — так же, как чуму когда-то определяли по бубонам и лихорадке, пока Йерсен не идентифицировал Yersinia pestis в 1894 году, и медицина перестала определять болезнь по симптомам, начав определять её по причине.
Для аутизма мы всё ещё находимся в до-йерсеновскую эру. Не потому что нейробиологические различия неизвестны — исследования нейровизуализации последовательно выявляют атипичную субкортикальную связность, разные пороги сенсорной обработки, отличительные паттерны в функции миндалевидного тела и таламуса. Нейробиологическая реальность известна достаточно хорошо, чтобы начать строить определения, основанные на причине, а не на проявлении. Клиническая практика просто ещё не догнала науку.
Цель здесь — не решить, какой нейробиологический механизм является первичным (исследователи всё ещё активно спорят об этом). Смысл проще: определение должно принадлежать к категории причины, а не к категории наблюдаемого социального поведения. DSM сохраняет определение, основанное на симптомах. Не из-за нечестности — из-за категориальной ошибки, которая была разумна в момент её совершения, но так и не была исправлена. Принятие проявления за состояние. Тени за объект.
Возможно, у нас ещё нет полного механистического определения. Но неполная карта причины всё равно ближе к объекту, чем подробная карта тени. Это различие важно, потому что определение и диагностический тест — не одно и то же. Определение требует знать, чем является нечто. Тест требует последовательно обнаруживать его. Мы уже знаем, что аутизм нейробиологичен. Мы знаем, что у него есть существенная генетическая основа. Мы знаем многие из вовлечённых структур мозга и процессов. Чего у нас пока нет — достаточной точности, чтобы построить воспроизводимый диагностический тест из этих знаний. Первая планка в значительной степени взята. Вторая — нет. Определение аутизма через поведенческие проявления объединяет эти две вещи — строит определение из доступного теста, а не из доступного знания. Это и есть категориальная ошибка.
Поведенческие критерии остаются полезными как диагностические прокси — когда используются именно как прокси. Проблема в том, когда они становятся определением. Один из моих детей годами наблюдался у клиницистов, которые отвергали возможность аутизма, потому что он хорошо вёл себя в их кабинете. Он был хорошим мальчиком. Не катался по полу. Чего они не видели — что происходило дома. Прокси работал как задумано. Клиницисты приняли его за реальность.
Здесь есть усугубляющая ошибка: ранняя поддержка и вмешательство могут улучшить поведенческие проявления. Это означает, что чем лучше поддержка, тем менее заметно состояние — и тем выше вероятность, что клиницист, использующий поведенческий чек-лист, его пропустит. Скорректированное поведение принимается за низкую потребность. Социальный результат принимается за достаточный. Некоторые скажут: если ребёнок хорошо себя ведёт, диагностика не нужна. Но диагностика изменила всё — не для клиницистов, а для людей вокруг него. Братья и сёстры поняли. Учителя адаптировались. Травля прекратилась не потому, что он изменился, а потому что окружающие наконец получили рамку для понимания того, почему он такой. Вот для чего на самом деле нужна диагностика. Не ярлык. Линза.
Последствия простираются дальше. Определение, построенное на наблюдаемом поведении, пропускает всех, чьё поведение было замаскировано, компенсировано или натренировано. Это именно та популяция взрослых с поздней диагностикой — люди, которые, скорее всего, потратили десятилетия на убедительное исполнение нейротипичности, чтобы обмануть всех, включая самих себя. Мой собственный терапевт дважды отговаривал меня от диагностики. Мне поставили диагноз в 43 года.
В качестве предложенного определения: аутизм — это нейробиологическое состояние (не психологическое расстройство), при котором предсознательная обработка сенсорной информации и социальных сигналов работает с другим фильтрующим базисом, через другие механизмы и другие пороги, чем нейротипичный базис. Поведенческие симптомы следуют из этого. Они — следствия, а не причины. Это определение стабильно. Оно не меняется с возрастом, контекстом или качеством маскировки в конкретный вторник. Чек-лист меняется. Основная нейробиология — нет.
Мне было бы любопытно услышать от исследователей, клиницистов или других аутичных людей: есть ли лучшее определение? Такое, которое называет причину, а не тень?
Если вы разработчик или технарь, который подозревает у себя аутизм — не полагайтесь только на поведенческие чек-листы. Ищите специалистов, знакомых с современными нейробиологическими исследованиями. Если вы работаете с аутичными коллегами или членами команды — помните, что внешнее поведение может быть маскировкой. Создавайте среду, где люди могут быть собой, а не исполнять роль. Если вы пишете или говорите об аутизме — используйте определения, основанные на причинах, а не на симптомах. Это изменит то, как общество воспринимает и поддерживает аутичных людей.
Хочешь закрепить знания на практике?
Решай задачи на Algolit — интерактивная платформа для обучения
Начать бесплатно →